Водичи

Синдром на Ангелман

Синдром на Ангелман

Што е синдром Ангелман?

Синдром Ангелман е генетско нарушување што влијае на нервниот систем. Тоа предизвикува сериозно застој во развојот и интелектуална попреченост.

Генетската промена што ја предизвикува синдромот Ангелман влијае на хромозомот 15. Повеќето деца со синдром Ангелман имаат „бришење“, или мало парче кое недостасува, од хромозомот 15.

Оваа промена на генот обично се случува околу времето на зачнување. Обично не се наследува од родители. Меѓутоа, во неколку семејства е наследен синдромот на Ангелман, така што браќа и сестри би можеле да бидат погодени.

Синдром на Ангелман е а ретка состојба. Се случува во 1 од 10 000-25 000 раѓања. Тоа подеднакво влијае на момчињата и девојчињата.

Синдромот е именуван по доктор Хари Ангелман, англиски лекар кој прв го опиша овој синдром.

Знаци и симптоми на синдром Ангелман

Следниве знаци и симптоми се секогаш се гледа кај деца со синдром Ангелман:

  • тешка интелектуална попреченост и одложување на развојот - на пример, одложувања во седењето и одењето, фино развивање на моторни вештини и обука за тоалети
  • сериозни проблеми со говорот - децата можеби немаат говор или само неколку зборови
  • проблеми со движење или рамнотежа, како необични движења или недостаток на координација при одење
  • комбинација на честа смеа и многу насмевки; среќна природа; возбудлива природа, честопати со мавтање со рака; краток век на внимание; и хиперактивност.

Повеќе од 80% од децата со синдром Ангелман исто така имаат:

  • мала големина на главата (микроцефалија), која често се забележува од двегодишна возраст
  • нередовни обрасци на мозочни бранови (што можат да предизвикаат напади или епилепсија).

Други особини забележано и кај деца со синдром Ангелман вклучуваат:

  • карактеристики на лицето кои вклучуваат срамнети со земја задниот дел на главата, јазик што се држи надвор, широк уста и широко распоредени заби и очи кои изгледаат во различни насоки (страбизам)
  • физички карактеристики кои вклучуваат лесна коса и боја на очите (во споредба со другите членови на семејството), искривување на 'рбетот (сколиоза) и рамни, испалени стапала
  • проблеми со цицање и голтање, проблеми со хранење кога се бебиња, чести опаѓање и прекумерно џвакање и однесување на уста
  • запек и дебелина
  • тенденција да ги држат рацете нагоре и да се наведнуваат при одење
  • зголемена чувствителност на топлина
  • нарушен сон
  • привлечност и фасцинација од вода.

Дијагноза и тестирање на синдром Ангелман

Синдром Ангелман обично не е очигледен при раѓање или дури и кога децата се бебиња. Повеќето деца се дијагностицирани помеѓу 18 месеци и шест години. Ова е кога однесувањето и физичките симптоми стануваат забележливи.

Здравствените професионалци го дијагностицираат синдромот Ангелман, гледајќи го однесувањето и физичките карактеристики наведени погоре. Тие исто така прават генетски тестови.

Услуги за рана интервенција за деца со синдром Ангелман

Иако нема лек за синдромот Ангелман, услугите за рана интервенција можат да ги подобрат резултатите за вашето дете и да ги третираат неговите симптоми. Преку овие услуги, можете да работите со здравствени работници за да изберете опции за третман за поддршка на вашето дете и да му помогнете на вашето дете да го постигне својот целосен потенцијал.

Тимот на професионалци вклучени во поддршката на вас и вашето дете ќе вклучува и педијатри, кои ќе се грижат за целокупното здравје и развој на вашето дете и ќе ви препишат лекови доколку на вашето дете му треба за епилепсија. Тимот може да вклучува физиотерапевти, патолози на говор и професионални терапевти.

Финансиска поддршка за деца со синдром Ангелман

Ако вашето дете има потврдена дијагноза на синдром Ангелман, вашето дете може да добие поддршка во рамките на Националната шема за осигурување на инвалидитет (NDIS). NDIS ви помага да добиете услуги и поддршка во вашата заедница и ви дава средства за рани интервенции или еднократни предмети како инвалидски колички.

Добивање информации Учењето што е можно повеќе од вашите здравствени специјалисти ќе ви помогне. Добро е да поставите многу прашања. Многу услуги и поддршки можат да му помогнат на вашето дете со синдром Ангелман да го оствари својот потенцијал. Но, наоѓањето на вашиот пат низ системот за услуги за попреченост може да биде незгодно. Врската на нашите услуги за попреченост врската до ///service_pathfinder/disability_service_pathfinder.html може да помогне.

Грижејќи се за себе и вашето семејство

Ако вашето дете има синдром на Ангелман, лесно е да се фатите за да се грижите за неа. Но, важно е да се грижите и за сопствената благосостојба. Ако сте физички и психички добро, ќе можете подобро да се грижите за вашето дете.

Ако ви треба поддршка, добро место за почеток е со вашиот општ лекар и генетскиот советник. Може да добиете и поддршка од организации како генетски сојуз Австралија.

Разговор со другите родители може да биде одличен начин да добиете поддршка исто така. Може да се поврзете со други родители во слични ситуации со тоа што ќе се приклучите на лице во лице или на група за поддршка на Интернет.

Ако имате други деца, овие браќа и сестри на деца со попреченост треба да чувствуваат дека тие се исто толку важни за вас - дека се грижите за нив и за што минуваат. Важно е да разговарате со нив, да поминете време со нив и да ја пронајдете вистинската поддршка за нив исто така.


Погледнете го видеото: What does Angelman Syndrome look like? (Јануари 2022).